醫(yī)學遺傳學是研究人類疾病與遺傳關系的一門綜合性的學科。研究遺傳病發(fā)生機制、傳遞方式、診斷、治療、預后、再發(fā)風險和預防方法，從而控制遺傳病在一個家庭中的再發(fā)，降低它在人群中的危害。主要內容包括：遺傳的細胞與分子基礎，染色體畸變和染色體病、遺傳的基本規(guī)律、單基因病、多基因病、遺傳性酶病和分子病、群體遺傳、腫瘤遺傳及醫(yī)學遺傳學的基本實驗技術。